无创DNA检测是抽血检测,因此对母亲和胎儿都没有风险。

来源:中国母婴信息网     作者:王艳     发布时间:2021-12-21     

导读:

文/老刘 图/网络

  无创DNA检测是产前筛查的一种,目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。产前诊断技术有绒毛膜取样术和羊水穿刺,两种方法都是抽取细胞样品,有很小的流产和并发症的风险。

  无创DNA检测是抽血检测,因此对母亲和胎儿都没有风险。

  无创DNA检测原理是母亲血液中有少量胎儿DNA,属于筛查实验,不能给出准确的答案,只能表明胎儿某些异常的风险高低,并不能保证一定会患病或一定不能患病。

  有时候检测结果显示异常,但胎儿出生后一切正常,这就是假阳性。也有时候没有发现异常,但胎儿出生后由异常,这就是假阴性。

  此外因为这种办法同时检查胎儿和母亲cfDNA(细胞游离DNA),因此有可能发现母亲的染色体异常。

  无创DNA要等胎儿的cfDNA在母亲的血液中达到足够的比例(至少达到4%)之后再做,通常要等到怀孕第10周,国内规定一般在怀孕12-22周做。

  主要用于筛查以下3种出生缺陷:

  1、唐氏综合征:第21号染色体多了一个拷贝,孩子会出现学习障碍和其他健康问题(心脏和消化道异常)

  2、爱德华综合征:第18号染色体多了一个拷贝,患儿出生时很小很脆弱,有许多严重的健康问题,只有10%的患儿能活过1岁。

  3、巴陶综合征:第13号染色体多了一个拷贝,患儿出生体重过低并有很多健康问题,80%以上职能存活几周,罕见能活到10岁以上。

  之外还能检测Rh血型和胎儿性别。

  最常见的无创DNA检测计算所有的cfDNA,如果染色体数目正确,就表明有这些出生缺陷的风险很低。反之就是风险很高,需要做进一步的检查。无创DNA对唐氏综合征的准确率达99%,对爱德华综合征的准确率也很高,但并不像绒毛膜取样术和羊水穿刺那样可以达到100%。

  无创DNA对以下人群的准确率差一些:多胞胎者、肥胖症孕妇、宫外孕者、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、服用一些血液稀释药物者。

  无创DNA 检测结果正常,不必再做其他检查,结果异常,还需要做绒毛膜取样或羊水穿刺。如果检查出Rh阴性,就放心了,Rh阳性,就要对胎儿进行密切检测。


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